Paired Box Gene 6 (PAX6)基因多态位点与中国汉族人高度近视的关联性

【作者】 韩伟； 顾扬顺； 沈晔； Maurice K．H．； Yap Shea Ping Yip；

【机构】 浙江大学医学院附属第一医院眼科； 香港理工大学眼视光学院；

【摘要】 <正>目的：Paired box gene 6(PAX6)是眼球发育生长的重要因子。在先前连锁研究的基础上,本研究检测 PAX6与高度近视的关联性。方法：利用人类基因组单倍型计划的数据库选择 PAX6位点的标记单核苷酸多态性位点(tSNP),同时检测 PAX6功能序列的多态位点。建立所有 SNP 的连锁不平衡图谱 (n=328)收集164个高度近视核心家系(等效球镜度数[MSE]＜-6．0D),测定所有家系成员多态位点更多还原