胰岛素受体基因D19S884位点微卫星多态性与多囊卵巢综合征的关系

【作者】 高雅琴； 乔杰； 张小为； 李美芝； 陈咏健；

【机构】 大庆油田总医院； 北京大学第三医院；

【摘要】 目的:探讨胰岛素受体(INSR)基因 D19S884位点 CA 二核苷酸重复的微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PER)及交性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 DNA 片段的方法,检测了63例 PCOS 患者和58例正常对照者的 INSR 基因 D19S884位点 CA 二核苷酸重复的微卫星多态性,并测定基础状态下黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、睾酮、泌乳素以及75g葡萄糖负荷后患者的糖耐量、胰岛素水平。结果:1.在所分析的个体中,共有10 个 INSR-D19S884-CA 等位基因,其范围在 PCOS 组和对照组均为15～24次 CA 重复:2-在 PCOS 组,长等位基因、短等位基因及双等位基因平均数依次为:19.40±2.15、17.83±1.92、18.68±1.84,而对照组依次为:20.19±1.98、18.57±2.11、19.39±1.93,PCOS 组均较对照组小,差异有显著性(p<0.05)。PCOS 组内各亚群按肥胖、多毛、睾酮(T)值、口服葡萄糖耐受试验(OGTT)值分组比较,差异均无显著性(p>0.05)。结论:INSR 基因 D19S884位点 CA 二核甘酸微卫星多态性与 PCOS 的发病显著相关。 D19S884位点很可能作为 INSR 的调节元件控制其表达,导致 PCOS。更多还原