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散发性血友病甲家系中的携带者检测和产前诊断
【机构】 苏州市立医院生殖与遗传中心；
【摘要】 <正>血友病甲(凝血因子Ⅷ缺乏症)是一种典型的性染色体隐性遗传性疾病。我们在工作中对一血友病甲病例进行了家系调查,该患者的同胞姐妹均已在婚育年龄,其中有两人正处于妊娠期,我们采用RFLP方法进行了胎儿和家系成员(3代9个个体,其中包括2个胎儿,家系图见图1)的遗传连锁分析,结合分析结果和FⅧ:C(％)测定对胎儿进行了产前诊断。先证者(Ⅲ5)20岁,男性,自幼
- 【会议录名称】 第三届长三角围产医学学术论坛暨2006年浙江省围产医学学术年会论文汇编
- 【会议名称】第三届长三角围产医学学术论坛暨2006年浙江省围产医学学术年会
- 【会议时间】2006-09
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R55
- 【主办单位】浙江省医学会