17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症1例

【作者】 吴朝明； 陈健； 赵宇；

【机构】 温州医学院附属第二医院；

【摘要】 <正>患者,社会性别女性,26岁,因“无月经初潮”就诊。体检:血压105/90mmHg,身高174cm, 下部量93cm,体重47kg。女性型曲线不明显,肤色略黑。无喉结,女性嗓音。乳房未发育,无腋毛。直立时双侧腹股沟处有肿物,可还纳。妇科检查:外阴幼女型,无阴毛,阴蒂不肥大,可见尿道口及阴道口,阴道深4cm,呈盲端。实验室资料:血钠142mmol/L,钾3.1lmmol/L。LH38.45IU/L, FSH80.46IU/L,E233.03 pmol/L,睾酮1.18 nmol/L,P42.90 nmol/L。ACTH8:00时53.3pmol/L,16:00更多还原