利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断

【作者】 龙兴江； 龙桂芳； 林伟雄；

【机构】 广西医科大学第五附属医院柳州市人民医院儿科； 广西医科大学第一附属医院儿科；

【摘要】 目的利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测,与传统创伤性产前诊断相比较,探讨该方法的准确性和可行性。方法针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计三对不同引物,并用生物素标记。对cffDNA进行二次PCR反应后,使用反向斑点杂交(revert dot-blot hybridization,RDB)检测胎儿的β-珠蛋白基因型,与创伤性产前诊断结果比较,观察准确率。结果37例cffDNA标本检测中,检出重型β-地中海贫血19例,轻型β-地中海贫血11例,正常7例,与创伤性产前诊断结果相比较出现3例误诊,准确率为91.9%(34/37)。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测,可能出现母源性DNA背景的污染,当胎儿基因型与母亲基因型相同时,必须提高警惕,进一步分析或者复查。因为该技术取样容易,对孕妇胎儿无风险,不受孕期时间影响,易为与孕妇接受,因此进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。更多还原