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β-地中海贫血三重突变杂合体的基因型分析

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【作者】 刘元力胡朝晖曾征宇张晓璐朱庆义

【机构】 广州金域医学检验中心

【摘要】 目的对一例罕见的β地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析。方法采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β珠蛋白基因型。结果反向点杂交结果显示,此病例β珠蛋白基因上有转录子+40~+43、密码子41/42、IVS-2-654三种突变。基因克隆以及DNA测序分析证实患者一条染色体上存在+40~+43 (-AAAC)+CD41/42(-TCTT)复合突变;其同源染色体上存在IVS- 2-654(C→T)点突变,患者为[+40~+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/ IVS-2-654(C→T)]三重突变杂合体。结论β-地中海贫血[+40~+43 (-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/N]突变基因型是我国一种新的地贫突变类型。

【关键词】 β-地中海贫血突变基因克隆测序
  • 【会议录名称】 中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编
  • 【会议名称】中华医学会第七次全国检验医学学术会议
  • 【会议时间】2008-05
  • 【会议地点】中国山东济南
  • 【分类号】R556;R450
  • 【主办单位】中华医学会、中华医学会检验分会
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