β-地中海贫血三重突变杂合体的基因型分析

【作者】 刘元力； 胡朝晖； 曾征宇； 张晓璐； 朱庆义；

【机构】 广州金域医学检验中心；

【摘要】 目的对一例罕见的β地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析。方法采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β珠蛋白基因型。结果反向点杂交结果显示,此病例β珠蛋白基因上有转录子+40～+43、密码子41/42、IVS-2-654三种突变。基因克隆以及DNA测序分析证实患者一条染色体上存在+40～+43 (-AAAC)+CD41/42(-TCTT)复合突变;其同源染色体上存在IVS- 2-654(C→T)点突变,患者为[+40～+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/ IVS-2-654(C→T)]三重突变杂合体。结论β-地中海贫血[+40～+43 (-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/N]突变基因型是我国一种新的地贫突变类型。更多还原