脂联素启动子基因多态性与糖尿病及并发症的相关性研究

【作者】 贾玫； 冯秀玲； 张正； 乔博明； 秦效英； 孙媛媛；

【机构】 北京大学人民医院检验科；

【摘要】 目的观察脂联素(APN)启动子基因单核苷酸多态性(SNP)频率与2型糖尿病(T2DM)及其合并症间的相关性,探讨脂联素基因(aPM1)突变是否是T2DM遗传的危险因素。并确立一种高效、准确、经济的检测APN基因实用筛查方法,供临床检测应用。方法对单纯T2DM、T2DM合并高血压(T2DM—HP)、T2DM合并冠心病(T2DM—CHD)、T2DM合并肾病(T2DM-NE)和对照组,测定空腹血清生化指标。采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术,检测APN基因SNP。结果在APN基因(aPM1)启动子区扩增的片段与GenBank中登陆的APN GeneID:9370序列相比,存在点突变(-11377G/C)。GG、GC、CC基因频率在T2DM组和对照组分别为,5.16%、42.25%、52.58%和3.4%、32.75%、63.85%。T2DM患者aPM1的SNP-11377位点G等位基因频率明显高于对照组,X~2= 6.818,OR=0.55,P=0.033。从T2DM基因型分组临床资料比较可见,-11377G/C基因型可以影响T2DM患者的收缩压(P=0.035)、BMI(P=0.010)、腹围(P=0.013)和腰臀比(P=0.015)。通过对实验条件优化,在采用DHPLC技术检测APN基因SNP发现,本实验检测柱温以60℃最佳。结论aPM1启动子区SNP-11377C/G多态性与T2DM及并发症的发生和T2DM患者体型肥胖形成机制有相关性,提示:SNP—11377C/G多态性可能增加T2DM的遗传风险。更多还原