骨髓细胞染色体核型分析对儿童MDS诊断的意义

【作者】 陈卫东； 张毅；

【机构】 北京大学深圳医院检验科；

【摘要】 目的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干细胞分化障碍的获得性克隆性疾病,MDS多发生在60岁以上人群,儿童MDS患者少见。1982年FAB协作组依据骨髓和外周血中细胞形态学、患者临床症状及实验室检查结果制定了MDS的诊断及分型标准,WHO也于1999年提出了新的MDS诊断及分型标准,部分弥补了FAB标准的不足,但它仍不合适儿童MDS的诊断。在本研究中我们对1例临床怀疑为骨髓增生异常综合征的女性儿童进行骨髓细胞染色体核型分析,以帮助对患儿进行确诊。方法患者为1名13岁女孩,外周血检查发现患者RBC为2.77×1012/L,WBC为2.0×109/L,PLT为54×109/L,Hb为86g/L,网织红细胞计数为1.2%。肝、肾、脾超声检查未见异常。骨髓细胞学检查显示患儿骨髓增生活跃,粒红比为1.61:1,红系造血细胞、粒系造血细胞及巨核细胞均增生活跃,血小板散在可见,各系未见病态造血。患者已排除患再生障碍性贫血、急性红白血病、巨幼细胞贫血及原发性骨髓纤维化症等。本研究抽取患儿的外周血和骨髓,对外周血淋巴细胞和骨髓细胞分别进行培养,然后进行染色体核型分析。结果患儿外周血淋巴细胞的核型均为46,XX。骨髓细胞的核型为46,XX/47,XX+8嵌合体,其中核型为46,XX的细胞占54%,核型为47,XX+8的细胞占46%。结论儿童MDS不能完全按成人MDS标准来进行诊断分型已成共识,但一直以来也没有一个公认的儿童MDS诊断及分型标准,所以WHO于2003年提出了儿童MDS的最低诊断标准,该标准规定符合以下四项中的任何两项即可诊断为儿童MDS:①外周血细胞持续不可解释的减少(红细胞减少、白细胞减少或血小板减少);②骨髓中至少两系有发育不良的形态特征;③造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常;④骨髓原始细胞≥5%。我们用此最低诊断标准成功。更多还原