一常染色体显性遗传病理性近视家系的基因位点筛查

【作者】 张丁丁； 常静霞； 马誓； 杨季云； 杨洋； 张本； 鲁方； 刘小琦； 林英； 杨正林；

【机构】 四川省人民医院分子遗传研究中心；

【摘要】 目的通过家系连锁分析,对一常染色体显性遗传的病理性近视家系的已知病理性近视相关位点进行筛查。方法对一个连续3代发病的常染色体显性病理性近视家系.用位于18p11.31、2q21-23、7q36、17q21-23、4q22-27、2q37.1、7p15.3、15q12-13、10q21.1这9个已报道病理性近视致病基因连锁位点的18对多态性微卫星标记物进行STR基因分型.采用两点法进行连锁分析。结果连锁分析未发现连锁位点。遗传标记位点与该家系致病基因均不连锁.LOD值皆<1。排除了与已知病理性近视基因位点MYP2、MYP3、MYP4、MYP5、MYP11 MYP12和3个待命名的染色体定位7p15.3、q12-13.10q21.1的相关位点连锁。结论病理性近视基因位点存在遗传异质性。该家系存在一个新的致病基因连锁位点。更多还原