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PCR和Genescan技术分析Kennedy氏病的基因分型
【机构】 北京大学医学部细胞生物学系干细胞中心；
【摘要】 <正>脊髓球部肌萎缩症(spinal and bulbar muscul aratrophy,SBMA),又名 Kennedy 病,是一种 X 连锁隐性遗传病。其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等。致病基因定位于 X 染色体长臂近侧端(Xq11-12),编码雄激素受体 (androgen receptor,AR)蛋白。编码区域内的三核苷酸序列 CAG 多态性重复一般在21±2,小于11CAGn
- 【会议录名称】 中华医学会第八次全国老年医学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第八次全国老年医学学术会议
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R744
- 【主办单位】中华医学会老年医学分会