非综合征性遗传性耳聋致病基因的定位克隆

【作者】 袁慧军； 孙勍； 孙悍军； 程静； 韩冰； 王幼勤； 龙墨； 陶然； 杨淑芝； 陈静； 曹菊阳； 冯国鄞； 戴朴； 翟所强； 杨伟炎； 刘学忠； 贺林； 韩东一；

【机构】 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所； 贵州省人民医院听力中心； 中国聋儿康复研究中心； 上海交通大学Bio-X 生命科学研究中心；

【摘要】 <正>目的耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DF- NA)和6个 X-连锁非综合征型耳聋(DEN)基因位点,21个 DFNA 和1个 DFN 相关基因被克隆。本研究对两个 DFNA 和2个 DFN 耳聋大家系进行了系统的致病基因定位克隆和分子致病机制研究。方法所有参与本项研究的家系成员均填写问卷式调查表、接受详细的全身和耳科学检查,签署知情同意书并抽取外周静脉血提取 DNA。应用 ABI 公司微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析,通过 DNA 测序和限制性内切酶分析检测基因突变,RT-PCR 检测外显子剪切的变化。更多还原