无精子症、少精子症患者Y染色体长臂AZF区域微缺失分析

【作者】 赵永平； 王晓峰； 白文俊； 沈浣； 陈曦； 李国强；

【机构】 北京大学人民医院生殖医学中心； 北京大学人民医院泌尿外科；

【摘要】 <正>目的：探讨梗阻性/非梗阻性无精子症、少精子症和严重少精子症男子不育患者 Y 染色体长臂微缺失的发生率及意义。方法：以 Y 染色体特异性无精子症因子区 STS-AZFa(sY84、sY86)、AZFb(sY127、sY134)、AZFc(sY254、sY255)、AZFd(sY145、 sY152)、和 SRY5个基因9个片段设计引物,采用多重 PCR 方法对15例非梗阻性无精子症、39例梗阻性无精子症、33例严重少精子症(精子密度＜5×10~6/ml)、37例少精子症(5×10~6/ml＜精子密度＜20×10~6/ml)以及17例精液质量正常男子进行 Y 染色体长臂 AZF 区域微缺失检测。结果：精液质量正常组及少精子症未检出 Y 染色体长臂 AZF 区域微缺失；非梗阻性无精子症组 AZFc 区和 AZFd 区的缺失率均为6．66%(1/15)；严重少精子症组 AZFc 区的缺失率为6．06%(2/33)；梗阻性无精子症组 AZFc 区的缺失率为2．56%(1/39),明显低于非梗阻性无精子症组及严重少精子症组,各组缺失率经卡方检验差异有显著性(x~2=66．12,P＜0．01)。所有被检者 SRY 基因均为阳性。无精子症组 Y 染色体长臂微缺失的发生率为4．55%(2/ 54)。结论：无精子症和严重少精子症不育患者 Y 染色体 AZFc 缺失率明显较高；提示在实施人类辅助生殖技术时应进行 Y 染色体微缺失检测。更多还原