染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究

【作者】 山丹； 孙敏； 张为远； 李坚；

【机构】 北京妇产医院； 中国科学院北京基因组研究所；

【摘要】 目的：应用基因组学的相关技术 QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法：取孕妇羊水5mL 提取胎儿基因组 DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列(STR)作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并记上荧光,通过 PCR 扩增后将 PCR 产物在测序仪上进行检测。然后通过分析这些位点的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。结果：三体胎儿 PCR 产物呈现的峰图与正常胎儿的有所不同。结论：应用 QF-PCR 方法产前诊断 DS 等染色体数目异常的优点在于：①对于染色体非整倍体的敏感性、准确率高,几乎无假阳性和假阴性。②取材少,0．5～3mL 羊水即可以用于诊断。③操作简单、方便,结果分析实现自动化,省时省力,24～48h 就可以得出结果,适于大规模产前诊断。更多还原