染色体异常所致胎儿畸形的病理学特征

【作者】 王连唐； 石慧娟；

【机构】 中山大学中山医学院病理学教研室；

【摘要】 目的研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据。方法对有产前诊断指征的妊娠行 B 超引导下脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析。结果在137例畸形胎儿中检出25例染色体异常儿,染色体三体儿占染色体核型异常胎儿的绝大部分 (23/25),其中10例为21三体(占40%),最多见；妊晚期诊断的异常核型胎儿中,合并羊水过多的占66．67%(10/15),其中6例为18三体,妊中期诊断的胎儿均未合并羊水过多：在染色体异常胎儿中,17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切,小下颌畸形也是染色体异常胎儿中较常见的一种畸形。结论染色体异常胎儿的畸形形态学表现涉及各个系统。18三体和13三体的畸形特征较明显,21 三体畸形特征相对不典型。孕妇孕期应常规行血清学筛查染色体异常。在产前超声筛查中发现胎儿心血管系统畸形,尤其是室间隔缺损者,应行详细地遗传学超声检查,对于妊晚期出现羊水过多而超声未发现结构异常的妊娠,也应视为高危妊娠,尽可能行胎儿染色体核型分析,以免漏诊。对胎儿先天畸形进行产前诊断及生后的病理学研究十分重要。更多还原