X-连锁淋巴细胞异常增生症一个中国人家系的临床和基因研究

【作者】 朱德新； 杜江； 兰和魁； 余力； 封志纯；

【机构】 南方医科大学附属珠江医院儿科；

【摘要】 <正>目的:证实国人X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)发病及其遗传规律。方法:临床研究对象为行先证者双亲家族三代成员共22名;回顾分析其中发病者的住院病史文书;现场询问无病者的生长发育史、即往史,进行体格检查,并建卡追踪。基因研究对象为先证者同胞姐姐、弟弟、双亲及祖父母共六人,提取单个核淋巴细胞基因组DNA,PCR扩增获SH2D1A基因片段,行单链构象多态性分析(SSCP) 检测获发生突变的外显子片断,纯化并测序,检测基因突变情况。结果:先证者及其胞兄发生伴更多还原