运动神经元存活基因第7外显子缺失的检测及其临床应用

【作者】 单忠敏； 宋力； 孟英韬； 党利亨； 孙桂香； 王怀礼； 张玉琴； 王庆杰； 张艳芬；

【机构】 天津市儿童医院儿科研究所； 天津市儿童医院内科； 天津市儿童医院诊断科；

【摘要】 <正>目的:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMN)是儿科较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。我们开展运动神经元存活基因(survival motor neuronal gene,SMN)的第7外显子缺失的检测为临床提供了直接、可靠的诊断方法,也是产前诊断的前期工作。方法:应用PCR扩增 SMN的第7外显子,用限制性内切酶DraI酶切分析法对8名正常对照、36例患儿及其父母进行运动神经元存活基因(SMN)的第7外显子缺失检测。结果:经DraI酶切后36例病人中的父母及正常对照为更多还原