13例可疑XLA的临床和遗传学诊断

【作者】 王春艳； 蒋利萍； 方平； 谢娜； 李慧； 王莉佳； 罗晓菊； 杨锡强； 陈冠荣； 刘字隆； Miyawaki；

【机构】 重庆医科大学附属儿童医院临床免疫室； 香港大学医学院儿童及青少年医学系； 日本富山大学医学院儿科系；

【摘要】 <正>目的:从蛋白质和基因水平为X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿明确诊断,尽早为其确定治疗方案,从患儿家族中发现携带者,为其提供遗传咨询。方法:根据13例(12例男性,1例女性)患儿的反复感染史,家族史,血清免疫球蛋白水平、B淋巴细胞数,临床初步诊断为XLA;其中8例患儿及其家族成员。用单克隆抗体流式细胞术测定了单核细胞胞浆Btk蛋白;5例患儿及其家族成员的基因组 DNA用PCR直接测序法分析了Btk基因;1例Btk基因存在拼接错误患儿,用RT-PCR直接测序法分析更多还原