同一家族内IL-12β1受体缺陷引起的卡介苗播散性感染二例

【作者】 王晓川； 章迁； 王晓红； 王莹； 吕志宝； 刘宇隆； Chan Koon Wing；

【机构】 复旦大学附属儿科医院； 香港大学医学院；

【摘要】 <正>目的:报道同一家族中两例IL-12Rβ1受体缺陷引起的卡介苗播散性感染。方法:对第1例患儿进行的是回顾性诊断,对第2例患儿结合其家族史、临床表现和基因诊断进行诊断。结果:例1患儿男性,2000年9月27日出生,生后2小时接种卡介苗,4月龄时发现其左腋下淋巴结结核,给予异烟肼+ 利福平+丁胺卡娜霉素治疗,于2001年4月17日行左腋下淋巴结团块切除术,同年8月行右侧腹股沟淋巴结清扫术,术后继续抗痨治疗。于2001年11月起,患儿出现发热、白蛋白降低并有腹水,继续给更多还原