地中海贫血41例基因诊断与临床分析

【作者】 杨跃煌； 李翠莲； 石世同； 刘洪玉； 郑淑芳；

【机构】 昆明市儿童医院；

【摘要】 <正>目的:探讨云南昆明市地中海贫血的基因突变类型,分析基因突变类型与临床病情的关系。方法: 用多重聚合酶链反应检测α-地中海贫血,PCR／反向斑点杂交法(PCR／RDB)检测β-地中海贫血。结果:确诊地中海贫血41例,共检出9种基因突变类型17种组合。其中6例为α-地中海贫血,34例为β -地中海贫血,1例为α复合β地中海贫血。结论:本地区地中海贫血基因突变类型较复杂,α-地中海更多还原