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四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究
【机构】 卫生部中日友好医院儿科；
【摘要】 <正>目的:临床对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行鉴别诊断,进一步检测确诊为四氢生物蝶呤(BH4) 反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH突变基因型,探讨BH4反应性PAH缺乏症临床表型和基因型的关系。方法:38例HPA患儿均进行口服BH4负荷试验(20mg／kg),对其中血苯丙氨酸 (Phe)浓度<400μmol／L者给予Phe-BH4联合负荷试验。同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)测定。抽取7例BH4反应性PAH缺乏症患儿的静脉血,从白细胞
- 【会议录名称】 中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十四次全国儿科学术会议
- 【会议时间】2006-11
- 【会议地点】中国广西南宁
- 【分类号】R725.8
- 【主办单位】中华医学会儿科学分会