先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义

【作者】 熊晖； 常杏枝； 吴晔； 包新华； 张月华； 秦炯； 吴希如； 姚生； 袁云； 吴沪生； 陈琳；

【机构】 北京大学第一医院儿科； 北京大学第一医院神经内科； 首都医科大学附属北京儿童医院神经科； 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科；

【摘要】 <正>目的:先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)是肌营养不良中的一组在出生时或生后数月内出现症状的缓慢进展性肌病,临床表现复杂,具有遗传异质性。本文旨在探讨CMD的临床诊断、肌肉免疫组织化学特点及随访情况。方法:对2001年1月至2005年1月在我院诊治的8例CMD 患者的病例资料进行综合分析,并进行肌肉活检,利用抗层黏连蛋白α2(1aminin α2,又称merosin)、α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)和D抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗更多还原