广西少数民族地中海贫血研究近况

【作者】 潘红飞； 黄涛生； 李强； 冯燕妮； 雷志英； 韦红卫； 黄月艳； 黄惊鸿； 林娜； 徐群青； 凌赛泳； 陈霞静； 龙桂芳；

【机构】 美国加州大学IRVINE儿科人类遗传专科； 广西百色市右江民族医学院附属医院； 广西医科大学； 美国加州大学IRVINE发育与细胞生物学科；

【摘要】 <正>目的:地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传性疾病。广西百色市是地贫高发的少数民族地区。本研究旨在了解百色市地贫的发病率、遗传状况、临床特点、地贫的基因突变类型和医务人员对地贫的了解程度等,从而为制定有效的地贫预防计划铺平道路。方法:应用不同的检测方法包括一管法红细胞脆性试验及MCV<80fl、血红蛋白分析、肽连分析和基因分析等对12900份标本(包括新更多还原