引物延伸预扩增技术在β地中海贫血无创性产前基因诊断的应用研究

【作者】 韦红英； 龙桂芳； 刘壮； 林伟雄； 李树全；

【机构】 广西医科大学第一附属医院儿科；

【摘要】 <正>目的:探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(Nucleated red blood cell,NRBC)经引物延伸预扩增 (Primer extension preamplification,PEP)后在β地中海贫血无创性产前基因诊断中应用的可行性,试图建立一条新的β地中海贫血无创性产前基因诊断途径。方法:1．新鲜孕妇外周血用淋巴细胞分离液分离到单个核细胞,涂片,干燥,1％联苯胺染色,苏木素复染。400倍光镜下观察识别到NRBC,显微操作器将细胞单个获取。2．PEP法对单个NRBC进行全基因组扩增,产物分装为数份保存备检。3．取待检细胞的一份PEP产物进行短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)PCR,根据STR基因型来鉴定所取更多还原