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Fabry病4例报道及临床分析
【机构】 浙江中医药大学附属广兴医院(杭州市中医院)肾内科；
【摘要】 <正>目的Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,较罕见,迄今国内仅见数十余例报道。该病由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶-α2半乳糖苷酶A(α2GalA)先天缺乏或活性降低,糖鞘脂成分堆积于体内,如肾脏、心血管系统、神经
- 【会议录名称】 中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集
- 【会议名称】中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会
- 【会议时间】2006-11
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R596
- 【主办单位】中华医学会肾脏病学分会