眼咽远端型肌营养不良存在肌强直

【作者】 董明睿； 毕鸿雁； 郑日亮； 姚生； 吕鹤； 张巍； 刘兴洲； 袁云；

【机构】 北京大学第一医院神经内科；

【摘要】 眼咽型远端肌病(oculopharyngodistal myopathy)是一种常染色体显性或隐性遗传的骨骼肌疾病,其主要临床特点为成年发病,出现缓慢进展的眼睑下垂、眼外肌瘫痪、吞咽困难和远端肌无力。主要病理改变特点为肌纤维内出现少量镶边空泡和胞浆内直径15-18nm的管丝状包涵体,由于该病缺乏核内的管丝包涵体而不同于眼咽型肌营养不良。多数患者肌电图检查提示为肌源性损害。本文报道一个伴随肌强直的眼咽型远端肌病。方法:患者女性,22岁。2年前出现下肢无力, 脚尖上抬费力,后进一步出现闭眼无力和饮水呛咳和和语言不清。家族中3个家庭有5人在青年早期出现类似的临床表现,对患者的胫前肌进行病理检查和肌电图检查。结果:病理检查发现骨骼肌出现肌纤维肥大和萎缩以及空泡形成,在电镜下可以看到管丝包涵体。肌电图检查发现骨骼肌为肌原性损害,可见典型的肌强直发放。结论:病理检查证实空泡肌肉病的诊断,结合临床表现考虑为眼咽型远端肌病,由于患者来自家族中3个家庭而具有显性遗传的特点。而肌强直的出现提示该病可能属于强直性肌营养不良的一个亚型。更多还原