血小板膜糖蛋白Ⅱb及其基因多态性与脑梗死的关系

【作者】 刘玲英； 赵斌； 陈煜森；

【机构】 广东医学院附属医院神经内科；

【摘要】 目的:观察血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IIb HPA-3基因多态性的等位基因和基因型在中国广东湛江地区汉族人群的分布规律,并探讨其基因多态性与脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系。观察和分析GPIIb(CD41)的表达百分数与IIbHPA-3基因多态性的关系以及与CI的相关性,以期为CI的早期检测和防治提供分子遗传学依据。方法:采用病例-对照研究,选择中国广东湛江地区汉族人群126例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)和109例健康体检者(对照组)为研究对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测GP IIb HPA-3基因多态性,分析其基因型及等位基因在正常人群及CI患者中的频率分布特点,探讨其基因多态性与CI的关系;用流式细胞仪测定 CD41的表达百分数,分析GPIIbHPA-3多态性与CD41表达百分数之间的关系及与CI的相关性。结果:1．CI组GPIIb HPA-3基因型a／a、a／b、b／b的频率分别为6％、46％、48％。对照组基因型a／a、a／b、b／b的频率分别为16．5％、56．9％、26．6％。两组比较,CI组HPA-3 bb型频率较对照组高,且差异有显著性意义(P<0．05)。CI组GPHb HPA-3b等位基因频率为0．71,对照组为0．55,两组比较差异有显著性意义(P<0．05),携带HPA-3b基因纯合子发生CI的风险是a/a或a／b基因携带者的 2．49倍(OR=2．49,95％CI:0．29-0．84,P<0．05)。2．CI组CD41表达百分数(25．81±15．97)％显著高于对照组(11．24±9．54)％,差异有显著性意义(P<0．05)。CD41表达百分数与病情程度有关,中、重度患者CD41表达百分数明显高于病情轻度的患者 (P<0．05),而中、重度患者之间CD41表达百分数差异无显著性(P>0．05)。3．GPIIb HPA-3基因多态性与CD41表达百分数存在相关性。CI组GPIIb HPA-3基因型a/a、a/b、b／b其CD41表达百分数分别为(22．70±10．36)％、(28．87±11．87)％、(29．76± 14．81)％,对照组GPIIb HPA-3基因型a/a、a/b、b／b其CD41表达百分数分别为(10．25±6．21)％、(11．45±4．39)％、(13．16± 7．32)％,同组比较,GPIIbHPA-3多态位点b／b基因型者其CD41表达百分数较a／a基因型和a／b基因型者高,差异有显著性 (P<0．05)。结论:1．CD41表达增高参与CI的发病。2．CD41表达百分数与8病情程度有关。3．CD41表达百分数受GPIIb 基因HPA-3多态的调节。4．GPIIbHPA-3b等位基因可能与CI的遗传易感性有关。更多还原