胰岛素降解酶基因单核苷酸的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

【作者】 陈煜森； 赵斌； 许志恩； 邢永前； 山県英久； 三木哲郎；

【机构】 广东医学院附属医院神经内科； 爱媛大学医学部老年医学；

【摘要】 目的:研究人群中胰岛素降解酶基因(IDE)单核苷酸的多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相关性;方法:采用病例-对照方法研究IDE基因单核苷酸的多态性、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与AD相关性,晚发型AD(LOAD)病例组82人,男女比例为27:55;54例早发型阿尔茨海默病(EOAD)病人,其中男性21例,女性33例;健康对照组168人,男女比例为41:127。在IDE基因及其侧翼选择了13个单核酸的位点(约为 1Mb的区域,从IDE基因的上游至下游分别将13个SNP按顺序编号为SNP1至SNP13),用Taqman法检测各个位点的多态性;结果:在本研究人群中所选择的IDE基因13个位点都成功地检测到其SNP,经Pearson x2检验符合Hardy-Weinberg 平衡规律(P>0．05)的SNP有10个,不符合Hardy-Weinberg平衡规律(P<0．05)的SNP有3个(分别是SNP2、SNP10、 SNP12)。对LOAD病例组和正常对照组中每个SNP等位基因的分布频率用卡方检验进行逐个分析,仅有SNP9与LOAD 显著性相关(P=0．0375),其他都没有显著性相关,但SNP8、SNP9(其P值分别是0．075、0．0805)有相关的趋势;结论:IDE基因13个单核酸的多态性位点有1个与LOAD显著性相关,2个位点有相关趋势,这个结果支持在染色体10q23-25区域有 LOAD候选相关基因的论点,因此对这个区域值得进行深入研究。更多还原