¹¹C-CFT PET功能显像Parkin基因缺陷少年型帕金森病患者脑多巴胺转运体

【作者】 王坚； 左传涛； 马慧莉； 管一晖； 陈彪； 邬剑军； 丁正同； 蒋雨平；

【机构】 上海复旦大学附属华山医院神经内科； 上海复旦大学附属华山医院PET中心； 北京宣武医院老年病学研究所；

【摘要】 目的:常染色体隐性遗传少年型PD是一类特殊类型的遗传性PD,是临床上最常见的一类遗传性PD。近50％的早发性家族性PD具有Parkin基因突变。但这类患者脑中多巴胺转运体的改变有无特点并不明确。本研究试图探讨 Parkin基因缺陷少年型帕金森病脑中多巴胺转运体改变的程度和分布特点。方法:被研究者为一位12岁女孩,有帕金森病病程已经6年。起病为双足肌张力障碍,表现为行走时内八字步态,此后出现双上肢震颤、伴有明显少动和强直。有晨轻暮重的现象。起初服用1/4片美多巴BID,有较明显疗效,约2年后疗效衰退,美多巴增加到1．625片／天,同时增加了思吉宁1 片/天,金刚烷胺2片／天。至2006-2月出现剂末效应,加用柯丹100mg qid,剂末效应有改善。无家族史,父母无近亲结婚。患者接受了Parkin基因检测(DHPLC和real-time PCR),然后接受了多巴胺转运体的脑功能显像,即5-10mCi 11C-CFT静脉注射60mins行PET显像,以尾状核和壳核为感兴趣区(ROI),以小脑为背景区。结果:该患者被证实是Parkin基因缺陷少年型帕金森病患者,在Parkin基因的第5对外显子存在杂合型缺失。据我们所知,这是世界上迄今为止被证实的最年轻少年型帕金森病患者。患者基底节区11C-CFT摄取对称．在尾状核、前壳核、后壳核均显著减少(较正常对照和常见的晚发型PD)。结论:Parkin基因缺陷少年型帕金森病患者脑中多巴胺转运体的缺失呈双侧对称,较常见晚发型PD更严重和广泛,提示这类患者脑中多巴胺转运体的变化规律与晚发PD者不同。更多还原