Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理

【作者】 张俊； 邓敏； 樊东升； 孙阿萍； 刘娜； 钟延丰；

【机构】 北京大学第三医院神经科；

【摘要】 目的:研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征。方法:患儿,女,10岁。主因进行性四肢无力10 年,不能独立行走2年入院。患者系第一胎,足月顺产。出生后即出现吸吮无力,不能吮吸母乳。2周岁才可独立行走,但行走不稳,无跑跳动作。4周岁时四肢无力进行性加重,出现蹲下后不能自己站起,双肘屈曲及踝关节背曲障碍。8周岁上述症状加重,出现头后仰不能屈曲。脊柱呈前凸及向右侧弯。由于双踝关节挛缩,已经不能独自站立和行走。患者自发病以来未感气急和心前区不适,学习成绩优秀。神经系统查体:神清,言语利。颈部前屈受限明显,头向各方向活动略受限。脊柱呈前凸及向右侧弯。双肘及双踝关节挛缩。四肢肌肉普遍有萎缩。无假肥大。四肢肌张力低下。双上肢近端及双下肢远端肌力Ⅲ级,余肌力Ⅳ级。四肢肌腱反射未引出,双侧病理反射阴性。心电图示窦性心动过速。超声心动图正常。血肌酶均正常。肌电图可见纤颤电位和正锐波,符合肌源性损害。开放检取病人的右腓肠肌标本,并对肌活检标本进行酶组织化学、组织化学病理和超微病理研究。结果:腓肠肌活检示肌纤维高度萎缩变性,部分肌纤维完全消失,代之以大量脂肪组织。残余的肌纤维不同程度的萎缩,肌纤维变小、变圆。未见明显炎细胞浸润。偶见轻微肥大的肌纤维。部分肌纤维肌膜核内移,中心核明显增加。肌纤维之间为增生的脂肪与结缔组织。未见到破碎红纤维(RRF),肌细胞内未见明显糖原和脂肪沉积。讨论: Emery-Dreifuss型肌营养不良有三种遗传方式,即X-连锁隐性遗传性肌病(EDMD1),常染色体显性遗传(EDMD2)以及常染色体隐性遗传(EDMDAR)。临床主要表现为肱一腓区分布的肌无力,肌肉萎缩。早期出现肘、膝、踝关节挛缩和心肌损害。血清肌酶水平可中度升高,晚期可正常。一般病情进展缓慢,无智能减退。患儿肌电图可出现肌源性损害。肌肉病理可见大量脂肪组织代替正常肌纤维,残存肌纤维大小不同,有不同程度变性、坏死。肌核膜增加,中心核内移。特染有Emerin, LaminA／C缺乏。患者多由于心脏传导阻滞而致死。本例病人临床表现及辅助检查符合上述特点,故考虑EDMD诊断成立。更多还原