HO-1基因(GT)n重复序列多态性与脑梗死的相关性研究

【作者】 阮立培； 赵伟佳；

【机构】 广西医科大学第一附属医院神经内科；

【摘要】 目的:探讨血红素加氧酶-1基因启动子区域(GT)n重复序列遗传多态性与脑梗死的遗传易感性关系。②探讨脑梗死患者血浆中血红素加氧酶催化降解产物一氧化碳的含量变化。方法:采用病例对照研究方法,对57例急性脑梗死患者及55例健康对照者,通过巢式聚合酶链反应和聚丙烯酰胺电泳分析基因型及改良双波长分光光度法检测碳氧血红蛋白 (COHb)。统计学方法计量资料用t检验,计数资料用X2检验,数据分析采用spss13．0统计软件包。结果:根据HO-1基因启动子(GT)n重复序列的大小,将HO-1等位基因分为三种:S(25),M(25-29),L(29);再将HO-1基因是否包含S等位基因分为两种基因型组:Ⅰ类(S／S、S／M、S/L)和Ⅱ类(M／M、M／L、L/L)。结果显示HO-1基因型中含有S等位基因的基因型(Ⅰ类)在ACI组中的分布明显低于对照组,差异有统计学意义(43．86％vs 65．45％,x2=5．583,p<0．05)。这个现象说明Ⅰ类基因型与脑梗死的危险性降低相关(OR=0．412,95％CI:0．179-0．885)。提示Ⅰ类基因型可能降低发生脑梗死的风险。ACI组的 COHb含量明显高于对照组(t=16．919,p<0．05)。提示体内COHb含量的变化与脑梗死有一定的相关性,ACI组和对照组内 COHb水平差异可以反映脑组织内内源性CO水平,即在脑梗死时内源性CO产生有增高,提示CO的产生可能具有脑神经保护作用。结论:①HO-1基因启动子(GT)n重复序列遗传多态性与脑梗死的遗传易感性有关,重复次数小者不易患脑梗死病。②急性脑梗死患者血浆中COHb含量较对照组升高,表明脑梗死状态下内源性CO发挥脑保护作用。更多还原