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家族性良性慢性天疱疮基因突变研究
【作者】 颜潇潇； 蒋德科； 张福仁； 田洪青； 周桂芝； 卢宪梅； 余龙；
【机构】 山东省皮肤病性病防治研究所； 复旦大学遗传工程国家重点实验室；
【摘要】 <正>目的研究家族性良性慢性天疱疮17个家系的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测了17个家族性良性慢性天疱疮先证者及其家族中其他患者的ATP2C1基因。结果在9个家系的患者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点,包括三个缺失突变(nt1464-1487／1462-1485dei,1523delAT和
- 【会议录名称】 中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集
- 【会议名称】中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议
- 【会议时间】2006
- 【会议地点】中国安徽合肥
- 【分类号】R758.66
- 【主办单位】中华医学会