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Ⅰ型先天性厚甲症的基因突变研究
【作者】 周海林；
【机构】 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科；
【摘要】 <正>目的对一例Ⅰ型先天性厚甲症患者进行基因突变检测,探讨该病基因型与表型之间的关系,并为基因诊断和治疗提供依据。方法提取Ⅰ型先天性厚甲症患者和100名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采取长片段聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,然后以产物为摸板,采用巢式PCR扩增突变热点区,最后通过DNA直接测序确定基因突变位点和类型。结果 DNA测序发现患者K6a基因第1403位核甘 酸
- 【会议录名称】 中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集
- 【会议名称】中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议
- 【会议时间】2006
- 【会议地点】中国安徽合肥
- 【分类号】R758.5
- 【主办单位】中华医学会