表型差异一Brook-Spiegler综合症家系突变研究

【作者】 张国龙； 黄一锦； 严开林； 李伟； 范星； 梁燕华； 孙良丹； 李卉； 张书梅； 林达； 高敏； 杜文辉； 杨森； 刘建军； 张学军；

【机构】 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科； 厦门第一人民医院皮肤科；

【摘要】 <正>Brook-Spiegler综合症是一种呈常染色体显性遗传的皮肤及附属器良性肿瘤综合症,主要包括圆柱瘤和毛发上皮瘤,偶尔也可是汗腺腺瘤。定位于16q12-13,并已确定其致病基因为CYLD,且在多个家系中都检测到了CYLD基因的突变。我们的报道中,调查了一个累及四代的中国籍家系。临床上,先证者表现出严重的表型,表现在鼻部相互融合膨胀的大瘤体以及头皮播散状的圆顶状结节性损害,而其他患者的临床更多还原