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遗传性对称性色素异常症的基因突变分析
【作者】 侯艳霞； 任韵清； 陈建军； 高敏； 周伏圣； 杜文辉； 王培光； 沈玉君； 杨森； 林国书； 崔勇； 梁燕华； 袁承达； 张学军；
【机构】 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科；
【摘要】 <正>遗传性对称性色素异常症又名Dohi对称性肢端色素沉着症,是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由 ADAR基因突变所致。我们调查了中国汉族人安徽省的5个DSH家系、3个散发病例。本研究通过对5个DSH 家系和3个散发病例的患者进行ADAR基因突变检测,发现了8个杂合突变,其中5个是新的(c．982C>T,
- 【会议录名称】 中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集
- 【会议名称】中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议
- 【会议时间】2006
- 【会议地点】中国安徽合肥
- 【分类号】R758.5
- 【主办单位】中华医学会