遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变研究

【作者】 崔勇； 杨森； 高敏； 陈建军； 严开林； 肖风丽； 张学军；

【机构】 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科；

【摘要】 <正>目的报道一例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法 PCR 扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130更多还原