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角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床研究
【机构】 西安交通大学第二医院皮肤科；
【摘要】 <正>我们采集了一个迟发型PC-2型大家系,该家系四代共有19位患者,表现为厚甲、多发性皮脂腺囊肿、局灶性掌跖角化过度,厚甲在约20岁时发生,通过PCR扩增角蛋白17基因,基因序列测定,发观角蛋白17基因第325位核苷酸由腺苷酸(A)突变为鸟苷酸G,第109位密码子由AAC突变为GAC,导致角蛋白17第109位氨基酸天冬酰胺由天冬氨酸替代(突变表示为N109D)。另一个PC-2型家系标本,该家系三代四位患者,其临床特点为患者的皮脂腺囊肿发病特别早并且较重。通过PCR扩增、进行序列测定,患者K17基因的275位核苷
- 【会议录名称】 中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集
- 【会议名称】中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议
- 【会议时间】2006
- 【会议地点】中国安徽合肥
- 【分类号】R758.5
- 【主办单位】中华医学会