β链基因突变引起一例遗传性无纤维蛋白原血症

【作者】 吴竞生； 徐修才； 周荣富； 方怡； 王学锋； 翟志敏； 王鸿利；

【机构】 安徽省立医院上海第二医科大学附属瑞金医院；

【摘要】 <正> 目的:检测一例遗传性无纤维蛋白原家系纤维蛋白原基因突变。方法:检测先证者及家系其他成员血浆Fg的活性及蛋白水平,Fg活性(法国Stago公司STA Compact),采用Clauss法。热沉淀法检测Fg的蛋白抗原含量。从外周血单个核细胞中提取基因组DNA,PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列,Fibrinogen基因突变检测用Primer premier 5软件设计引物,使覆盖Fg三条链基因的所有外显子更多还原