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P2X7基因多态性在急性白血病中的意义

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【作者】 张凌岩徐功立

【机构】 山东省立医院血液科

【摘要】 <正> 目的:P2X7受体为一种选择性离子通道型受体,在造血细胞中介导ATP诱导的细胞凋亡。近年来发生在P2X7基因外显子13核苷酸1513位点的单核苷酸多态性1513A→C,即腺嘌呤被胞嘧啶替代,可以引起编码产物496位点的谷氨酸被丙氨酸替代E496A。近年来发现这一多态性可以导致P2X7受体功能的改变,其杂合性改变可使P2X7受体功能下降50%,而纯合性改变可使其功能完全丧失。

  • 【会议录名称】 中华医学会第八次全国血液学学术会议论文汇编
  • 【会议名称】中华医学会第八次全国血液学学术会议
  • 【会议时间】2004-11
  • 【会议地点】中国北京
  • 【分类号】R733.7
  • 【主办单位】中华医学会血液学分会
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