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多重巢式PCR在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用
【作者】 邓捷; 庄广伦; 彭文林; 周灿权; 李洁; 梁晓燕; 孙宏钰; 曾艳红;
【机构】 广州中山大学附属第一医院生殖中心; 广州中山大学不医学教研室;
【摘要】 <正> 目的:应用多重巢式PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并对夫妇双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)。方法:获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密连锁的HumTH01基因。对4例已出生重型β地贫患儿的双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用多重巢式PCR进行了β地贫的PGD治疗,选择健康的胚胎移植入子宫。
- 【会议录名称】 第八次全国妇产科学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第八次全国妇产科学学术会议
- 【会议时间】2004-11
- 【会议地点】中国南京
- 【分类号】R556
- 【主办单位】中华医学会