多重巢式PCR在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用

【作者】 邓捷； 庄广伦； 彭文林； 周灿权； 李洁； 梁晓燕； 孙宏钰； 曾艳红；

【机构】 广州中山大学附属第一医院生殖中心； 广州中山大学不医学教研室；

【摘要】 <正> 目的:应用多重巢式PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并对夫妇双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)。方法:获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密连锁的HumTH01基因。对4例已出生重型β地贫患儿的双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用多重巢式PCR进行了β地贫的PGD治疗,选择健康的胚胎移植入子宫。更多还原