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中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失
【作者】 杨元； 肖翠英； 张思仲； 张思孝； 黄明孔； 林立；
【机构】 四川大学华西医院医学遗传室； 四川大学华西医院泌尿外科； 四川省生殖卫生学院；
【摘要】 <正> 目的:明确Y染色体无精症因子C区(AZFc)无精子症缺失基因(DAZ)家族基因拷贝缺失的频率、特点及其与中国男性原发不育的关系。方法:共收集216例原发无精子症与189例严重少精子症患者标本,以210例已生育男性标本为对照,其中包含26例患者的父亲。运用多重PCR技术扩增同时存在于DAZ基因4个基因拷贝内的两个STSs位点(sY254与sY255),以判断DAZ基因拷贝完全缺失情况;运用PCR-RFLP检测技术扩增在DAZ基因拷贝间存在单核苷酸多态性(SNP)的两个SNV位
- 【会议录名称】 21世纪男科学——中华医学会第五次全国男科学学术会议论文集
- 【会议名称】中华医学会第五次全国男科学学术会议
- 【会议时间】2004-08
- 【会议地点】中国南京
- 【分类号】R698.2
- 【主办单位】中华医学会男科学分会