地中海贫血复合血红蛋白E一例—附患儿及双亲基因诊断报告

【作者】 田佩玲； 陈平乐； 郑立新； 叶嘉玲； 李铭臻； 杨卫； 王柏贤；

【机构】 广东省计划生育科研所优生遗传室；

【摘要】 患者,女,5岁,汉族,广东籍。2000年8月因面黄、唇白3年就诊。系一胎一产,智力正常。自幼食纳不佳,常诉腹痛。查体:贫血病容,前额、后枕部无明显突出,鼻梁凹陷不明显,眼距不宽,巩膜无黄染。颈部可扪及黄豆大淋巴结2-3个。胸廓正常,两肺清,心率130次/分,律齐,未闻明显器质性杂音。腹平软,肝肋下可及,剑下2横指,质软,脾肋下可及。无输血史,余无特殊。地中海贫血血液学检查结果:红细胞脆性20%,HbF 49.5%,HbA₂+HbE 57.5%,基因型诊断结果:β^41-42/β^E,为β地中海贫血及血红蛋白E双重杂合子。患者之父,28岁,地中海贫血血液学检查结果:红细胞脆性21%,HbF 0.4%,HbA₂+HbE 33.8%,基因型诊断结果:β^E/N,系HbE杂合子。患者之母,26岁,血液学检查结果:红细胞脆性16%,HbF 1.5%,HbA₂ 5.7%,基因型诊断结果:β^41-42/N,系β^41-42杂合子。患者之父母均为广东籍,表型正常。本例患儿即HbE基因携带者（其父）及β地贫基因携带者（其母）的双重杂合子后代。β地中海贫血复合血红蛋白E的治疗与重型β地中海贫血相同,多数病人需长期输血维持生命,脾切除可改善症状。与以往一些学者报道的病例不同的是本例患儿无重型β地贫的典型面容,肝、脾亦不大,初诊时已5岁,无输血史。初诊三年后随访,仍无输血史,平时易感冒发烧并伴呕吐,贫血状况无改善。已入学,智力正常。更多还原