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应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症
【机构】 福建医科大学附属第一医院神经内科；
【摘要】 <正>目的儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是较常见的常染色体隐性遗传病,运动神经元生存(SMN)基因为其致病基因,该基因存在SMN1、SMN2两个拷贝。目前本病的主要基因诊断方法有:PCR—限制性酶切及单链构象多态性(SSCP)技术,二者均存在一定的局限性。变性高效液相色谱(Denaturing high-per-
- 【会议录名称】 中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2004-04
- 【会议地点】中国江苏南京
- 【分类号】R744
- 【主办单位】中华医学会神经病学分会