中国汉族正常人群DC-SIGN和DC-SIGNR遗传多态性分析

【作者】 王辉； 胡亚冬； 董晓梅； 王春慧； 李丽雄； 晏路标； 周平； 童新灯； 施玲玲； 肖忻； 朱托夫； 周伯平；

【机构】 深圳市东湖医院； 暨南大学； 美国华盛顿大学；

【摘要】 目的了解中国汉族人群DC-SIGN／DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布,获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN／DC-SIGNR 基因的颈区重复序列分型,X2检验不同种族间等位基因及基因型频率的差异,并计算DC-SIGNR的多态信息含量(PIC)。结果DC-SIGN多态性低,颈区绝大多数为7-重复,该等位基因频率为0．9808,但亦检出少量的4-、5-、6-、8-等缺失或插入变异,而美国白人只含有8-、6-变异;DC-SIGNR存在高度多态性, PIC=0．5312,存在4-、5-、6-、7-、8-、9-等位基因,检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9／7、 9／9基因型和5-、6-、7-、9-等位基因频率在中国汉族人群和美国白种人群中的分布构成极显著差异(P<0．01), 与美国白人比较,中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN／DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比存在显著差异,并有其独特的群体遗传学特征。更多还原