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中国Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的主要类型和临床物征

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【作者】 韦企平孙艳红宫晓红张守康王瑞歧

【机构】 北京中医药大学东方医院眼科中国中医研究院眼科医院河南省开封市第一人民医院眼科

【摘要】 <正> Leber遗传性视神经病变(LHON)是青春期男性发病为主的双眼视神经疾病。1988年Wallace等首先报告线粒体DNA(mtDNA)第11778核苷酸位点突变可引起LHON,迄今发现和本病相关的mtDNA位点突变已有25个。其中11778、3460及14484位点突变属原发性突变,占本病90%以上。我国曾报告,11778位点是突变热点。为加深对本病的认识,规范

  • 【会议录名称】 第三次全国中医、中西医结合眼科学术交流会论文汇编
  • 【会议名称】第三次全国中医、中西医结合眼科学术交流会
  • 【会议时间】2003-10
  • 【会议地点】中国长沙
  • 【分类号】R774.6
  • 【主办单位】中国中西医结合学会眼科专业委员会、中华中医药学会眼科分会
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