典型遗传性非息肉病性结直肠癌微卫星不稳定性研究及临床价值

【作者】 金黑鹰； 崔龙； 孟荣贵； 刘飞； 阎于悌； 傅传刚； 喻德洪；

【机构】 上海第二军医大学附属长海医院肛肠外科； 南京市中医院肛肠外科； 甘肃省人民医院肛肠外科；

【摘要】 <正> 典型遗传性非息肉病性结直肠癌(Heredi-tary Nonpolypsis Colorectal Cancer,HNPCC)约占大肠癌的5%～15%,其发生的分子遗传学基础是错配修复基因的种系突变,该基因的功能为保持体细胞DNA准确的复制,以保持人类遗传的稳定性和保守性。当携带了错配修复基因种系突变的细胞发生杂合性缺失后,体细胞内DNA复制错误增加,与正常组织相比,微卫星序列发生延长或缩短,称之为微卫星不稳定(MicrosatelliteInstability,MSI)。MSI为错配修复基因发生杂合性缺失的一种表现型。为了解在HNPCC患者中MSI特征,我们应用PCR-SSCP方法对符合Amsterdam标准的HNPCC患者MSI进行研究,以了解其变化的特征,为临床诊治HNPCC提供理论依据。更多还原