中国人Charcot-Marie-Tooth病IA重复型的基因突变特点和分子机制

【作者】 张成； 周向平； 梁秀龄；

【机构】 中山医科大学附一院；

【摘要】 <正> 目的:目的探讨中国人Charcot—Marie—Tooth病IA重复型的基因突变特点和分子机制,建立检测CM—TIA重复的快速、简便的新方法。方法:用聚合酶链式反应(PCR)加双酶切方法检测CMTIA重复17p11.2—12上特异REP连接片段。检测18个CMT家族共24例患者(23例CMT1患者和1例CMT2患者)及20例正常对照。结果:17个家族共23例CMTI患者中,9个家族共13例患者(男性9例,女性4例)PCR产物经EcoRI及NsiI双酶切后检测到1760bp的CMTIA重复特异的REP连接片段,说明存在CMTIA重复,占CMTl家族总数的50%。同一家族的患者结果一致。1例CMT2患者及20名正常人均未检测到此1760bp片更多还原