面肩肱型肌营养不良症的基因诊断

【作者】 曾缨； 张成； 苏全喜；

【机构】 中山医科大学附属第一医院神经内科；

【摘要】 <正> 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular.dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传神经肌肉病,发病率1/2000,到20岁的外显率为95%。临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特点,病情逐渐进展,并可累及盆带肌、腹肌、足背屈肌等,一般不影响病人寿命,但致残率高,15%～20%的病人最终需坐轮椅,由于上肢上举无力,病人梳头、刷牙、洗脸、穿衣、写字等日常生活能力和工作能力受到很大影响,生活质量很差。本病还具有终身性和可遗传性,患者每生一个后代都有50%的患病机会:因此早期诊断以及进更多还原