国内首例皮肤僵硬综合症病例报道及分析

【作者】 耿松梅； 杨闰平； 楚瑞奇； 刘平； 王香兰； 王俊民；

【机构】 西安交通大学第二医院皮肤科；

【摘要】 患儿,男,2岁半,以“臀部皮肤硬化2年余”主诉入院。两年前,患者父母无意间发现患儿臀部皮肤变硬,皮损处皮肤颜色加深,并伴有毛发增多,患儿未表现明显不适,未处理。此后皮损逐渐扩大,向上累及腰部,向下累及髋部、股部,双腿并逐渐呈O型改变。在当地医院诊断为“硬肿症”,给以口服维生素E、复合维生素B和维生素C等药物,症状未有明显缓解。既往体健,出生时,未发现皮肤硬斑,其家族中无此病史。皮肤科专科情况:腰部、臀部及股部可见弥漫性皮肤色素沉着,皮肤纹理正常,其上汗毛明显增多、增粗,皮肤触之呈木板样硬,与皮下组织粘连,不能提起。皮损境界清楚,两侧腹股沟处皮肤颜色正常,质地无改变,弹性正常。双腿出现轻度O型改变,髋关节及膝关节活动自如。CKMB31u,较正常增高,二周后复查转为正常。皮损组织病理学检查显示:表皮轻度肥厚,真皮胶原纤维增生,筋膜增厚,浅层毛细血管周围轻度炎症细胞浸润,毛囊附属器存在并有增多,未见明显炎症细胞浸润。阿新蓝染色显示真皮浅层及深层毛囊周边着色明显,真皮深层轻度弥漫性胶原纤维间染色。入院诊断为“皮肤僵硬综合症”,给以丹参10ml静滴,一周后换为参脉10ml,局部透明质酸酶150u加2%利多卡因皮内分点注射,一周两次,外用海普林(含玻璃酸钠和尿囊素)。治疗一月,注射处部分皮损颜色逐渐变淡,质地变软,但未完全恢复正常。治疗期间,定期化验肝肾功、血尿粪常规检查未出现异常。更多还原