P基因在中国汉族及藏族群体中的多态性研究

【作者】 刘维达； 王红； 吴弘； 金力；

【机构】 中国医学科学院皮肤病研究所真菌室； 上海复旦大学遗传所群体遗传学实验室；

【摘要】 目的 在中国汉族和藏族两个群体中研究P基因的3个外显子的A355A,G780G的同义多态性（synonymous poIymorphism）、IVS13-15的间插序列多态性并分析其与肤色表型之间的相关性。 方法 利用PCR-RFLP多态性方法扩增P基因的3年外显子10.14.24,对其产物分别用HaeⅢ,MboⅡ,MaeⅢ酶切,4％琼脂糖凝胶电泳确定基因型。 结果 A355A和G780G等位基因频率在两个群体中具有相当显著的差异（X~2=24.54,X~2=37.05,P<0.001）,各基因型频率分布在组间具有显著性的差异（X~2=28.39,P<0.001;X~2=33.72,P<0.001）,在汉族与藏族两个群体的男性之间基因型的分布频率具有显著性的差异（X~2=8.42 P=0.014）,女性之间基因型的分布频率也具有显著性的差异（X~2=17.29,P<0.01）,而在各组内男女基因型频率无显著性差异,IVS13-15的等位基因频率在两个群体中不具有显著性的差异（X~2=2.60 P>0.05）,汉族与藏族的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。 结论 P基因在不同的人中具有很高的多态性,提示P基因的A355A、G780G变异位点与这两个人群肤色深浅的不同有关。更多还原