节点文献
hWNK基因启动子区域顺式作用元件鉴定
【机构】 中国医科大学医学遗传学教研室；
【摘要】 <正>hWNK4(human With No lysine Kinase 4)基因是新近克隆的一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因,该基因突变可导致主要表现为高血压的常染色体显性遗传疾病假性低醛固酮血症(Pseudohypoaldosteronism type Ⅱ,PHA Ⅱ),且 hWNK4基因已被定位于血压控制热点区域17q12-21上,因此 hWNK4基因可能与原发性高血压密切相关．对 hWNK4基因的功能研究表明 WNK4是肾脏多个离子转运体和通道的调控蛋白,在维持肾脏钾钠氯离子平衡中起非常重要的作用．为进一步分析 hWNK4基因启动子的结构及其功能,我们以人类基因组 DNA 为模板,用不同的特异性引物扩增出逐渐截短的 hWNK4
- 【会议录名称】 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
- 【会议名称】遗传学进步与人口健康高峰论坛
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R346
- 【主办单位】中国遗传学会、中华医学会医学遗传学分会、中国科学院遗传与发育生物学研究所